PRUEBAS GENÉTICAS QUE DISMINUYEN RIESGOS DE ENFERMEDADES EN BEBÉS

·      Estas pruebas pueden detectar enfermedades como fibrosis quística, distrofia muscular, síndromes y hasta 2.600 mutaciones genéticas con sólo un análisis de sangre o saliva.

·      Si los dos miembros de la pareja que están deseando tener un bebé son portadores de la misma enfermedad, existe un 25% de posibilidades de que el futuro hijo la desarrolle.

·      Los métodos de inseminación artificial ayudan a disminuir el riesgo de enfermedades genéticas en un bebé.

·      Es recomendable que las personas con un mayor riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética puedan practicarse una prueba genética.

La reproducción asistida se conoce por ser una alternativa para parejas que desean tener un hijo por presentar problemas de infertilidad o esterilidad; sin embargo, los métodos de inseminación artificial son pertinentes también para disminuir el riesgo de enfermedades genéticas en un bebé. Una prueba especializada puede detectar hasta 2.600 mutaciones genéticas con sólo un análisis de sangre o saliva. 

Los tratamientos de infertilidad donde se practican estas pruebas pueden abarcar desde la Fecundación In Vitro (FIV), que tienen varios métodos: con óvulos y semen propio, es decir, de la pareja, o de personas donantes. También existe la Inseminación Artificial (IA) y la preservación de la fertilidad tanto en hombres como en mujeres. Cada técnica se adecua a la pareja o el paciente, según explica el doctor Ignacio Madero Cervera, ginecólogo y obstetra con maestría en bioética y experto en reproducción asistida.

Al iniciar cada proceso con las personas o las parejas interesadas, se pueden hacer diferentes pruebas que tienen la posibilidad de ayudar a disminuir el riesgo de enfermedad genética en el futuro bebé. Y esto es pertinente porque si los dos miembros de la pareja que están deseando tener un bebé son portadores de la misma enfermedad, existe un 25% de posibilidades de que el futuro hijo la desarrolle.

Una de estas pruebas es el Diagnóstico Genético Preimplantacional, que permite eliminar la transmisión de numerosas enfermedades genéticas de padres a hijos como la fibrosis quística, la talasemia o la distrofia muscular, entre muchas otras que se dan por un solo gen. El proceso en este caso se realiza en un ciclo de Fecundación In Vitro, antes de empezar cualquier proceso, haciendo estudios a los futuros padres que permiten detectar si el embrión presenta estas enfermedades antes de transferirlo al útero de la mujer.  

También está el Estudio Genético Preimplantacional, que es una técnica de laboratorio que permite estudiar el ADN de los embriones que tienen un número de cromosomas correcto. En estos casos, también se realiza dentro de programas de Fecundación In Vitro.

Por su parte, el Análisis de Compatibilidad Genética, es una prueba que detecta miles de mutaciones relacionadas con más de 300 enfermedades genéticas graves como la fibrosis quística, el síndrome X frágil o la atrofia muscular espinal, entre otras. Gracias a esta prueba, los futuros padres pueden conocer si son portadores de alguna de ellas y evitar la transmisión de la misma a los futuros hijos. Este test se debe realizar antes de iniciar el tratamiento de reproducción asistida, identificando hasta 2.600 mutaciones genéticas con solo un análisis de saliva o sangre.

Por último, está la Neobona, que, según el doctor Madero Cervera, director científico de la Clínica Eugin, que en Colombia es uno de los lugares certificados y calificados donde se practican este tipo de pruebas, es un estudio realizado con una técnica denominada Cribado Prenatal, que se caracteriza por ser no invasiva, desarrollada en laboratorio y que analiza el ADN libre fetal (placentario), en la sangre de la madre para determinar el riesgo de anomalías cromosómicas específicas del feto. Este tipo de pruebas solo se puede realizar en embarazos únicos, es decir las pacientes con más de dos fetos no pueden hacerlo, además debe encontrarse en la décima semana de gestación.

Estos métodos deben ser totalmente asesorados por médicos expertos para que los futuros padres puedan entender cuál es el procedimiento y el paso a paso que deben seguir y así, no solo logren su elección de vida de convertirse en padres, sino que, puedan librar a sus hijos de enfermedades riesgosas que comprometan la vida o la calidad de vida de sus futuros hijos.

Es recomendable que las personas con un mayor riesgo de tener un hijo con una enfermedad genética puedan practicarse una prueba genética. Estos casos son:

·      Familias con enfermedades genéticas en parientes cercanos.

·      Padres que ya tienen un hijo con una enfermedad genética.

·      Parejas que planean formar una familia y uno de ellos o un pariente cercano tiene una enfermedad genética.

·      Mujeres embarazadas mayores de 34 años o mujeres embarazadas que han tenido un resultado anormal en una prueba prenatal o en una amniocentesis.

·      Mujeres que han tenido dos o más abortos espontáneos o que han dado a luz a un bebé muerto con signos físicos de tener un trastorno genético.